غربالگري نوزادان درست پس از تولد براي شناسايي اختلالات ژنتيكي قابل درمان در اوايل زندگي جنين مورد استفاده قرار مي‌گيرد. سالانه ميليون‌ها نوزاد در ايالات متحده آزمايش مي‌شوند. در حال حاضر همه ايالت‌ها نوزادان را از نظر فنيل كتونوريا (نوعي اختلال ژنتيكي كه در صورت عدم درمان باعث ناتواني ذهني مي‌شود) و كم كاري تيروئيد مادرزادي (اختلال غده تيروئيد) آزمايش مي‌كنند. بيشتر ايالات نيز از نظر ساير اختلالات ژنتيكي آزمايش مي‌شوند.

 

آزمايش تشخيصي براي شناسايي يا رد يك بيماري خاص ژنتيكي يا كروموزومي استفاده مي‌شود. در بسياري از موارد، در صورت مشكوك بودن فرد به يك بيماري خاص (براسا علائم و نشانه‌هاي جسمي) از آزمايش ژنتيكي براي تأييد تشخيص استفاده مي‌شود. اين نوع از آزمايش ژنتيك مي‎‌تواند قبل از تولد يا در هر زمان از زندگي فرد انجام شود، اما براي همه ژن‌ها يا همه شرايط ژنتيكي در دسترس نيست. نتايج يك آزمايش تشخيصي مي‌تواند در انتخاب فرد در مورد مراقبت‌هاي بهداشتي و مديريت اختلال تأثير گذار باشد.

آزمايش كرير (غريالگذي ناقلين) براي شناسايي مشكلات ژنتيكي افرادي استفاده مي‌شود كه يك نسخه از جهش ژني را در بدن خود حمل مي‌كنند. اگر اين چهش ژني در دو نسخه وجود داشته باشد، باعث اختلال ژنتيكي مي‌شود. اين نوع آزمايش به افرادي كه سابقه خانوادگي اختلال ژنتيكي دارند و به افرادي كه در گروه‌هاي قومي خاص زندگي مي‌كنند كه با افزايش خطر ابتلا به بيماري‌هاي خاص ژنتيكي روبرو هستند، ارائه مي‌شود. در صورت مورد آزمايش قرار گرفتن هر دو والدين، اين آزمايش مي‌تواند اطلاعاتي در مورد در خطر بودن كودك را مشخص كند.

آزمايش قبل از تولد براي تشخيص تغييرات ژن‌ها يا كروموزوم‌هاي جنين (قبل از متولد شدن نوزاد) استفاده مي‌شود. در صورت افزايش خطر ابتلا كودك به يك اختلال ژنتيكي يا كروموزومي، اين نوع آزمايش در دوران بارداري توسط پزشك تجويز مي‌شود. در برخي موارد، آزمايشات قبل از تولد مي‌تواند عدم اطمينان زن و شوهر را كاهش دهد يا به آنها در تصميم گيري درباره بارداري كمك كند. با اين وجود نمي‌توان تمام اختلالات ارثي و نقص مادرزادي را با استفاده از آزمايشات شناسايي كرد.

هنگامي كه فرد تصميم به انجام آزمايش ژنتيكي گرفت، يك متخصص ژنتيك، پزشك مراقبت‌هاي اوليه، متخصص يا پرستار مي‌تواند آزمايش را انجام دهد. آزمايش ژنتيك اغلب به عنوان بخشي از مشاوره ژنتيك انجام مي‌شود. آزمايشات ژنتيكي بر روي نمونه خون، مو، پوست، مايع آمنيوتيك (مايعي كه در دوران بارداري جنين را احاطه كرده است) يا ساير بافت‌ها انجام مي‌شود. به عنوان مثال، روشي به نام سواب باكال وجود دارد كه با استفاده از يك سواب كوچك يا پنبه براي جمع آوري نمونه‌اي از سلول‌هاي موجود در سطح داخلي گونه استفاده مي‌شود. نمونه به آزمايشگاهي ارسال مي‌شود كه در آنجا تكنسين‌ها به دنبال تغييرات خاصي در كروموزوم‌ها، DNA يا پروتئين‌ها هستند كه بسته به نوع اختلال، مشكوك هستند و مورد بررسي قرار مي‌گيرند. 

 

برچسب:
: